Esta Nota Técnica foi elaborada por solicitação da Sociedade Portuguesa de Obstetrícia e Ginecologia e com a colaboração do Prof. Doutor Nuno Montenegro

Introdução

De acordo com o Despacho Nº 5411/97, de 6 de Agosto, entende-se por Diagnóstico pré-natal o «conjunto de procedimentos que são levados a cabo para determinar se um embrião ou feto é portador ou não de uma anomalia congénita». Nestes procedimentos inclui-se o Rastreio pré-natal, que consiste no estudo de uma população aparentemente saudável com a finalidade de detectar indivíduos aparentemente doentes. O rastreio pré-natal é então, em sentido lato, um dos procedimentos do diagnóstico pré-natal, e necessita do consentimento do casal para ser levado a cabo.
O rastreio pré-natal já é utilizado neste momento e recomendado na prática clínica para despiste de variadas patologias, mas o seu paradigma de longe mais divulgado, é o despiste da síndroma de Down ou trissomia 21, dada a prevalência e relevância em termos sociais e de saúde pública desta anomalia cromossómica.

Condições Prévias

1. Qualquer tipo de rastreio implica informação prévia e detalhada ao casal. Essa informação deve incluir a explicação sobre o conteúdo do rastreio, o modo como serão relatados os resultados e seu significado, os exames subsequentes, quando indicados, e as atitudes a tomar.

2. Qualquer rastreio carece ainda de uma datagem prévia da gravidez, que deve ser efectuada por ecografia, idealmente antes das 14 semanas de gestação (Fig. 1).


Figura 1

Nomenclatura

Num rastreio, o valor informativo e consequentemente a eficácia de uma prova ou teste laboratorial, são habitualmente traduzidos na taxa de detecção (percentagem de indivíduos provavelmente doentes) e na taxa de falsos positivos (percentagem de indivíduos saudáveis apontados como doentes.

Procedimentos Específicos

Assumindo como paradigma para rastreio pré-natal a síndroma de Down/trissomia 21, cuja prevalência ao nascimento é da ordem de 1/800, são hoje propostos isoladamente ou em combinação alguns testes, que incluem o doseamento de certas hormonas produzidas pela placenta, que a experiência demonstrou estarem mais relacionadas com esta anomalia cromossómica.

1. Rastreio bioquímico do 1º trimestre: efectuado entre as 11 e as 14 semanas, inclui o doseamento no soro materno da sub-unidade ß da hormona gonadotrófica coriónica - ß HCG, e da hormona específica de produção placentar - PAPP-A.

2. Rastreio ecográfico do 1º trimestre: efectuado entre as 11 e as 14 semanas, inclui a medição ecográfica do comprimento crâneo-caudal (CCC) e da translucência da nuca (TN) (Fig. 2). Esta traduz a quantidade de líquido acumulado na face posterior do pescoço nesse período da gravidez.


Figura 2

3. Rastreio combinado do 1º trimestre: inclui os procedimentos descritos em 1. e 2.

4. Rastreio bioquímico do 2º trimestre: efectuado entre as 15 e as 20 semanas, inclui o doseamento sérico das hormonas ß HCG livre, da alfafetoproteína (AFP), da inibina-A e do estriol não conjugado (uE3).

5. Rastreio integrado: inclui a medição da TN e o doseamento sérico da PAPP-A entre as 11 e as 14 semanas, complementado com o doseamento, também no soro materno, entre as 15 e as 20 semanas da AFP, do uE3, da ß HCG livre e da inibina-A.

Valor Informativo dos Testes de Rastreio

Há cerca de duas décadas atrás, a idade materna era o único critério disponível para recomendar a execução de uma técnica invasiva diagnóstica, sendo a mais divulgada então a amniocentese, com estudo do cariótipo no líquido amniótico. Como a percentagem de mulheres grávidas de idade superior a 35 anos andava, por sua vez, à volta de 5%, adoptou-se empiricamente este valor como referência para a taxa de falsos positivos.
Partindo deste valor de 5% como referência para os falsos positivos e incluindo sempre na estimativa de risco a idade materna, a probabilidade de detectar os indivíduos doentes (taxa de detecção) dos variados modelos de testes de rastreio atrás referidos será:

1. Rastreio bioquímico do 1º trimestre = ±70%
2. Rastreio ecográfico do 1º trimestre = ±75%
3. Rastreio combinado do 1º trimestre = ±85%
4. Rastreio bioquímico do 2º trimestre = ±65%
5. Rastreio integrado = ±90%

Mais recentemente foi proposto um segundo «marcador» ecográfico a adoptar no rastreio da síndroma de Down, que consiste na presença ou ausência dos ossos do nariz numa ecografia efectuada entre as 11-14 semanas de gravidez (Fig. 3).


Figura 3

Teoricamente, tratando-se de variáveis independentes, teremos uma taxa de detecção superior a 95% para uma taxa de falsos positivos de 5%, ao adicionarmos no mesmo estudo: Idade materna (IM) + Translucência da Nuca (TN) + Ossos do Nariz (ON) + Rastreio Bioquímico (ß HCG + PAPP-A).

Dúvidas na Interpretação dos Resultados

Perg. - Quando, a título de exemplo, me dizem que o «meu risco» de ter uma criança com Síndroma de Down (=mongolismo) é de 1/1000, o que querem dizer exactamente ?

Resp. - Que existe 1 probabilidade em 1000 de a criança ser mongolóide, assim como a probabilidade de 999 em 1000 de não ser. Este cálculo de probabilidades a partir do doseamento no seu sangue de algumas hormonas e/ou da realização duma ecografia, é mais exacto (maior taxa de detecção) do que a simples indicação da idade materna. Contudo, quanto maior for a idade materna, maior a probabilidade de nascer uma criança com mongolismo.

Perg. - E quando também me dizem que o teste é positivo ?

Resp. - Normalmente, por facilidade de expressão, os Laboratórios mencionam não só a probabilidade, mas também se o doseamento das hormonas se afasta do valor médio (para cima ou para baixo, conforme a hormona considerada) sendo então o teste positivo. Em caso contrário, será negativo. O conceito de positivo ou negativo não é, contudo, por si só, suficiente para afirmar ou infirmar a existência de síndrome de Down.

Perg. - Quer dizer que eu já poderei conhecer o «meu risco» a partir só da minha idade ?

Resp. - Claro que sim, só que o cálculo é menos exacto (menor taxa de detecção) do que quando obtido por quaisquer das modalidades de rastreio atrás descritas. Além disso, a idade materna também é levada em linha de conta para o cálculo do risco feito a partir das análises e ecografias.

Perg. - Como poderei ter certeza ?

Resp. - Só com a realização de uma amniocentese, que consiste na introdução de uma agulha no abdómen e útero para colheita de líquido amniótico, o que permitirá o estudo do cariótipo nas células deste líquido.

Perg. - Então, porque não fazer logo uma amniocentese ?

Resp. - Porque a amniocentese tem, entre outros riscos, o da perda da gravidez por abortamento, e iríamos perder muitos bebés «normais» para diagnosticar só alguns «doentes». O risco da perda da gravidez atribuído à amniocentese é de cerca de 1%.